白化病是什么遗传 白化病是父亲还是母亲遗传
白化病是一种以先天性眼、皮肤和毛发部分或完全色素脱失,或者仅有眼部色素脱失,伴有畏光、视力低下为特征表现的疾病。白化病的发病率维持在1/10000至1/20000之间,也就是说每 10 万人当中就有 5~10 个人发病。
根据症状差异和致病基因不同,白化病有数个种类,包括眼白化病、眼皮肤白化病、白化病相关综合征。
白化病的遗传规律是怎么样的?
1、夫妇一方携带白化病基因:其孩子1/2概率为携带者,1/2概率正常儿;
2、夫妇双方均为携带者:其孩子1/4概率为病儿,1/4为正常儿,1/2为携带者。
3、母亲为眼白化病患者:X连锁隐性遗传,儿子患病,女儿不患病。
白化病对生活有哪些影响?
1、白化病对眼睛损害最为严重,其表现的症状为远视、散光、眼球震颤、视力下降等,严重的话可能会直接导致失明,影响日常生活。
2、由于缺乏白化病皮肤黑色素保护,皮肤对光线高度敏感,日晒后易出现唇炎,皮炎,导致可能发生的基底细胞癌和上皮细胞癌等情况。
3、易引发并发症,危及患者寿命,如免疫缺陷或者肺纤维化,导致患者在幼年或者中年的时候死亡。
4、易导致患者自卑/自闭,无法正常参与社交活动。对于大多数白化患者而言,虽然智力与正常人无异,但是其特殊的外表特征,他们更少去和亲戚朋友聚会,更少逛街,更少参与社会活动。
患者如何生育健康宝宝?
1;切忌近亲结婚
做好婚前检查,避免近亲结婚,近亲结婚生白化病儿比一般人高33倍。
2;预防为主,做好产检
- 备孕期间,应勤锻炼身体,增强自身免疫力。
- 孕期应尽可能避免危害因素。
- 妊娠期应做好产前保健和出生缺陷筛查。
3;辅助生殖,做好遗传基因监测
借助辅助生殖技术或基因检测技术进行生育是当下最为简便的预防出生缺陷的方法。目前第三代试管婴儿技术通过胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法来避免遗传性疾病的遗传问题,从而避免后代白化病的发生。
总之,白化病目前尚无根治办法,因此避免白化病遗传的关键在预防,通过遗传咨询和检测,了解白化病的遗传规律,做好孕期预防和基因诊断,以确保生育健康宝宝。