什么是地中海贫血，为什么产检要做地贫？

贫血相信每个人都听说过，我们每个人都希望自己可以没有这些疾病的困扰，但是这些疾病不知道为什么还要找上我们，而对于地中海贫血你清楚吗？地中海贫血又是怎么引起的呢？而我们为什么产检要做地贫，拿出5分钟，看一下就知道了……

什么是地中海贫血？

海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。重型β地贫患儿需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每年治疗费用至少10万元，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来沉重的负担。因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

1、地贫与一般贫血有什么区别？

贫血有很多种类，最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈，而地中海贫是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

2、什么是地贫基因携带者？

地贫是一种隐性基因遗传病，广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，称之为地贫基因携带者。

3、地中海贫血症状有哪些？

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度及重度。轻度地贫患者没有明显症状，不需要治疗。中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，服用一些药物会出现急性溶血，甚至有生命危险。重度α地贫胎儿在

孕晚期会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者一般3-6个月后出现逐渐加重的贫血，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。

4、地贫可以治愈吗？

目前还没有根治的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵。因此防止重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗。

5、什么是地贫的筛查？

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

6、我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？

地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

7、为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？

若妻子是静止型α地贫，丈夫是轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育中度地贫的患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。

8、什么是地贫的产前诊断？

地贫产前诊断室通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

9、夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？

地贫分为α和β成两种类型，父母地携带基因状况不同则会对宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。确定为重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

β地中海贫血

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重型β地中海贫血

(1)临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。

(2)实验室检查：血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%.

(3)遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

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中间型β地中海贫血

(1)临床表现：多在2~5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。

(2)实验室检查：血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%.

(3)遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。

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轻型β地中海贫血

(1)临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。

(2)实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

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静止型β地中海贫血基因携带者

(1)临床表现：无症状。

(2)实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

其实地中海贫血在我们的身边还是比较多的，但是我们只要平时的时候注意下就不会患上这种疾病的，我们要想不患上地中海贫血我们就要对于地中海贫血的病因进行更深入的了解，所以我们身边的人一定要多多的阅读我们上面的文章。这样对于我们的健康是有帮助的。

对有地中海贫血家族史者或地中海贫血高发地区，婚前应做遗传基因检查，了解夫妻双方是否带有遗传基因缺陷，避免所生子女发生地中海贫血。另外，可采用产前诊断技术，在胎儿4个月时，用穿刺方式采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血进行鉴定。若存在严重缺陷，应终止妊娠。建议你去做遗传基因检查，以便根据结果采取相应的预防措施。至于第二胎是否会发病，只能根据检查结果进行分析判断。